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胃腸道間質(zhì)瘤(gastrointestinal stromal tumors GIST)是一種間葉源性胃腸道的腫瘤，臨床并非十分罕見(jiàn)。組織學(xué)形態(tài)有梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞或多形性細(xì)胞。免疫組化表達(dá)KIT蛋白(CD117)。遺傳上存在頻發(fā)性c-kit基因突變。
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腫瘤還可發(fā)生于腹腔軟組織如網(wǎng)膜、腸系膜或腹膜后，均具有與GIST相同的形態(tài)學(xué)、免疫表型及分子遺傳學(xué)特征。在分子遺傳學(xué)特征方面，GIST中原癌基因c-kit突變是普遍存在的(80%)，c-kit基因的突變可發(fā)生在多個(gè)位點(diǎn)，比如外顯子11、9、13及17。另外GIST中還可以存在PDGFRA突變(血小板衍生生長(zhǎng)因子受體)。c-kit原癌基因突變使酪氨酸激酶活化，引發(fā)細(xì)胞增殖失控和凋亡抑制，這是GIST發(fā)病機(jī)理的關(guān)鍵，與GIST惡性程度及預(yù)后不良相關(guān)。
2007年ASCO報(bào)道的ACOSOGZ9001研究提示格列衛(wèi)輔助治療可以改善腫瘤直徑大于3cm的胃腸道問(wèn)質(zhì)瘤患者的無(wú)復(fù)發(fā)生存率(RFS)，而c-kit基因和PDGFRA基因的突變可客觀預(yù)測(cè)格列衛(wèi)治療晚期GIST的療效，但c-kit基因和PDGFRA基因突變?cè)谳o助治療中的價(jià)值不明確。在2010年ASCO上， Z9001研究進(jìn)一步報(bào)道了但c-kit基因和PDGFRA基因突變?cè)谳o助治療中的價(jià)值。GIST c-kit基因11號(hào)外顯子突變以及PDGFRA基因突變(非D842V突變)的患者可從格列衛(wèi)輔助治療中獲益，而c-kit基因9號(hào)外顯子突變，PDGFRA基因D842V突變以及c-kit基因/PDGFRA基因野生型患者不能從格列衛(wèi)輔助治療中獲益。
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